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Genética Clínica

Genética clínica es la especialidad médica que se ocupa de las pruebas genéticas y la información. El curso se adapta mientras que el conocimiento acerca de los trastornos hereditarios y congénitos creciente en el cuidado de los pacientes y sus familias. Esto incluye el diagnóstico y pronóstico de las enfermedades hereditarias y anomalías congénitas. Anomalías congénitas también pueden ser no hereditarios causas, tales como una enfermedad de la madre durante el embarazo.

investigar

Hay diferentes tipos de investigación en genética clínica se utilizan para determinar la naturaleza de una enfermedad y la herencia es posible, se debe establecer:

  • examen físico
  • Los cromosomas de Investigación
  • Las pruebas de ADN:
    • Polimorfismos de nucleótido único (SNP)
    • PCR
    • secuenciación

pronóstico

Si se conoce la naturaleza del trastorno, el curso de la enfermedad también se puede evaluar mejor. Esto permite que el tratamiento del paciente en algunos casos, una mejor adecuación a la desviación y es posible estimar si los niños y otros familiares de la paciente de la misma enfermedad o trastorno, o pueden conseguir.

La detección prenatal

En muchos casos es también ya durante el examen de embarazo de estas condiciones es posible.

La secuenciación del genoma completo

Dentro de pocos años, es posible realizar la secuenciación completa del genoma de los individuos. La secuenciación es la determinación de la secuencia del ADN que constituye el genoma existe. Esto da una tarjeta personal de ADN que se puede utilizar para las formas individualizadas de prevención, diagnóstico y tratamiento (medicina personalizada: medicina personalizada). Eso haría que el paciente se puede ayudar mejor que los datos actuales epidemiológicos basados ​​en formas generales de atención.

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